文丨方昕 常丽
图丨来源于网络
2015年3月，首都儿科研究所呼吸内科收治了一个以反复肺炎、伴有严重睡眠呼吸暂停低通气综合征为主要表现的Prader-Willi综合征（PWS）的孩子圆圆（化名）。
PWS
PWS又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，俗称小胖威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病，在国外不同人群发病率为1/
3岁的圆圆刚来医院时，给我们的第一印象是一个“快乐的小胖子”，身高94cm比同龄孩子矮，体重21kg比同龄孩子胖，而且他额头前突、鼻梁低平宽、杏仁眼、小嘴、上唇薄、腭弓高，虽然圆圆总是一副乐呵呵的样子，但总觉得表情有些生硬。
入院后通过积极的治疗，发热有所好转，咳喘也有所好转，完善多导动态睡眠监测，圆圆的睡眠呼吸紊乱指数为46.5次/小时，提示重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（睡眠呼吸紊乱指数>20次/小时则为重度）。
由于孩子有特殊的面容、反复的感染及重度睡眠呼吸暂停低通气综合征，且孩子3岁多仅仅会说简单话语，不会上台阶，存在智力运动发育落后的现象，所以在入院后还对他完善了基因和染色体的检查，显示位于15号染色体MAGEL2基因的1099位点核酸C>A突变，导致相应编码蛋白质G367C突变。结果显示，圆圆患了PWS。
我们给圆圆做了腺样体射频消融术及扁桃体切除术；术后继续给予无创呼吸机辅助通气。出院后圆圆间断进行夜间无创呼吸机治疗，同时内分泌科予以对症生长激素治疗，目前圆圆偶尔感冒，未再患需要住院治疗的肺炎。快乐的笑容又回到了圆圆父母的脸上，圆圆的笑容也不再那么生硬了。
由此可见，PWS表现复杂多样，自生后即可出现异常，并随着孩子的成长可出现各种的生长、发育、代谢等多方面的异常。下面我们就来详细说一下~
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新生儿及婴儿期
可表现为胎动少、出生时体重常偏低、肌张力低下（身体软）、喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食）、哭声微弱或不哭、四肢活动力差、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、睡眠窒息等。
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特殊外观
典型面容为窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、小下颌，且身材矮小，肤色白，发色较淡、偏淡棕色，耳畸形，小手小脚，手狭窄且尺侧边缘较直，男孩常有隐睾。
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食欲异常
半岁内常出现喂养困难，1~6岁时出现食欲亢进且无法自控、无饱腹感，新陈代谢率低，热量消耗慢，体重急速增长，可发生严重肥胖，甚至进食过多可出现胃肠道穿孔等。
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运动发育迟缓
动作发展迟缓，大运动及精细运动均显著落后，比同龄人晚1~2年。随着年龄增长，肌张力会有所改善，但肌力、协调度、平衡能力落后仍持续存在。
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智力/语言障碍
少数患儿会存在严重智力障碍，少数患儿智力正常，多数患儿有轻度至中度的智力损害，IQ在40~105之间，平均为70。
多数患儿语言发育迟缓，有构音缺陷、口齿不清、语言重复等表现。
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学习困难
由于智能落后，抽象思维、数学计算、系统与次序性整合及听觉获取讯息能力差，可导致学习困难，造成生活技能、问题解决能力弱，社会适应能力差。
但记忆力、阅读能力较好，尤其是视觉认知、空间-概念组织能力较佳（如擅长拼图类游戏）；语言理解及表达能力尚可。
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情绪行为异常
挫败耐受力差，表现为情绪不稳，冲动，易怒，抠、抓（自损）皮肤，程序化行为，固执，团队合作能力差，爱争辩，违抗，与食物相关的偷窃说谎、藏食物，占有欲强，自尊心强，人际关系退缩，以自我为中心，自言自语，大声说话，来回踱步，注意力不集中，常有多动症、强迫症、抑郁症（青少年以后逐渐严重）、暴力行为等。
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性腺发育不良
性腺激素分泌不足，小男生表现为睾丸未降（单或双侧隐睾）、阴茎短小；女生则出现小阴唇与阴蒂，第二性征不明显。青春期大多会延缓且性腺发育不完全。
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眼部异常
表现为集合性斜视/内斜视，近视，远视，散光，外眼角上斜，蓝巩膜，虹膜有Brush-Field（灰白）斑点，白内障。
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口腔异常
患儿大多存在蛀牙、牙齿缺损、齿列异常等口腔问题。
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体温调节异常
婴儿期体温不稳定，夏季常持续发热，年长儿及成年人体温
如不进行生长激素注射、生活干预，多数患儿在青少年期将死于代谢综合征、糖尿病、早发心脑血管疾病等合并症。由于患儿常常有小下颌、咽部改变等上气道狭窄的表现，多数体型肥胖，部分患儿还有肌张力低下和肌无力以及脊柱侧凸，所以常常存在睡眠呼吸暂停低通气综合征，严重者可在睡眠时猝死。所以，一旦诊断为PWS，就需要进行夜间多导睡眠监测。
至此，我们希望通过圆圆的故事，让更多家长了解这个疾病。如果您的孩子有类似的症状，请您一定要及时来医院就诊，尽早发现，及时治疗，为孩子争取更多的时间!
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下期将和大家聊聊——脊髓性肌萎缩
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